Succès pour la thérapie génique
Un jeune adulte atteint d’une maladie génétique grave du sang, la ß -thalassémie, a été traité avec succès, par transfert d’un gène. Les résultats de cet essai clinique, dirigé par le Pr. Philippe Leboulch¹ et mené par des équipes de recherche associant l’Université Paris-Sud² ont été publiés cet automne dans la revue Nature. C’est la première fois qu’une thérapie génique efficace est développée pour une maladie génétique aussi fréquente.
Les hémoglobinopathies (ß-thalassémie et drépanocytose) sont les maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes au monde. Dans les formes sévères, les patients souffrent d’anémie profonde. Leur survie est assurée par des transfusions régulières et l’élimination systématique du fer. Près de 200 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec un syndrome thalassémique.
Les inconvénients des traitements conventionnels
Le traitement conventionnel de la thalassémie majeure est basé sur des transfusions sanguines, généralement toutes les 3 ou 4 semaines, dès que le taux d’hémoglobine descend en dessous d’une valeur compatible avec une activité normale du patient. En l’absence de ces transfusions le patient succomberait rapidement d’anémie profonde. Mais leur caractère répété apporte un excès de fer qui doit être éliminé par un traitement chélateur, afin d’éviter des effets secondaires graves et parfois mortels. Si ce traitement a transformé l’espérance de vie des patients, sa lourdeur altère fortement leur qualité de vie. Quand c’est possible, une greffe de moelle osseuse peut être envisagée chez les enfants et les adolescents, mais ce traitement reste soumis à la difficulté de trouver un donneur compatible et à un risque substantiel de rejet de greffe ou de réaction du greffon contre l’hôte.
Un véritable challenge technique
La mise au point d’une thérapie génique est donc un véritable espoir pour les 80 % de malades ne pouvant pas avoir accès à une greffe de moelle. Envisagée depuis près de trente ans, cette thérapie génique représente en réalité un véritable défi technologique. La première étape a consisté à mettre au point le protocole de thérapie génique chez l’animal. Les chercheurs se sont tournés vers les vecteurs dérivés du virus d’immunodéficience humaine inactivé, particulièrement efficaces pour transférer de grands f r a g m e n t s d’ADN dans les cellules s o u c h e s hématopoïétiques. La d e u x i è m e étape du processus a consisté à produire à grande échelle des lots de vecteurs pour la thérapie de qualité “clinique”. Après obtention de l’autorisation des autorités sanitaires françaises (Afssaps) en 2006, un essai clinique a été lancé sous la direction scientifique du Pr. Leboulch. Le premier patient est entré dans le protocole en 2007. Ce jeune homme âgé à l’époque de 18 ans était dépendant depuis son enfance de transfusions mensuelles pour rester en vie. L’insertion par thérapie génique d’une copie du gène de la ß-globine a permis, au bout de quelques mois, aux cellules d’exprimer la ß-globine thérapeutique à un taux suffisamment élevé pour que le patient n’ait eu besoin d’aucune transfusion depuis plus de deux ans ! Une avancée historique dans le combat contre cette maladie qui a incité l’Afssaps à autoriser le traitement d’un deuxième patient.
¹ Philippe Leboulch est directeur scientifique de l’essai clinique. Il est Chef de l’Institut des maladies émergentes et des thérapies innovantes (IMETI) de la Direction des sciences du vivant du CEA depuis janvier 2008. Il est également professeur des universités – praticien hospitalier (PU-PH) à la Faculté de Médecine de l’Université Paris-Sud, directeur de l’unité mixte de recherche Thérapie Génique et Contrôle de l’Expansion Cellulaire Inserm-CEA-Université Paris-Sud et visiting professor à Harvard Medical School à Boston, MA, USA.
² Avec le CEA, l’Inserm, l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, les universités Paris Descartes et Paris Diderot (Sorbonne Paris Cité), les universités américaines d’Harvard et de Pennsylvanie, et la société bluebird bio.
Contact
Professeur Philippe Leboulch
Tél. : 01 46 54 78 05
philippe.leboulch@cea.fr
Bonjour,
Je suis une algérinne, maman d’une petie princesse agée de deux ans et demi, atteinte de la béta-thalassémie, je fais 450 KM par mois pour lui faire la transfusion sanguine, je vous serai vraiment reconnaissante de bien vouloir transmettre mes encouragements et mes remerciments à toute l’équipe du Pr. Philippe Leboulch chacun par son nom tout en ayant une leur d’espoire pour une solution radicale et définitive pour tout ces malades. Je vous demande SVP juste me tenir
aucourant des nouveautés de ce succès pour la thérapie génique sur mon émail. Je vous dis Merci et MERCI BEAUCOUP ET DU FOND DU COEUR POUR VOS EFFORTS .
Mme KHALIFA
Bonjour, je suis ravie de lire que les recherches avance pour les drépa! Je vous remercie de tous vos efforts. Je suis maman d’une fille atteinte de drépanocytose et vos recherches représentent un immense espoir pour nous, pouvez-vous nous tenir au courant des avancées dans ma boite mail?
Un grand merci pour tous!
bonjours je suis une étudiante algérienne, le thème de mon mémoire sur la thérapie génique, je veux savoir le matériels expérimentales utiliser dans cette technique . également, je ne savais pas comment faire une discussion sur la succès de la thérapie génique pour traiter bêta thalassémie. aide- moi svp
bonjour, je suis la maman d’un adolescent bêta thalassémie majeur avec un excès de fer qui le rend fatigué de plus en plus je ne sait pas si j’ai le droit de rêver que vous prendrait mon fils a votre charge pour une opération malgré la pauvrette de mon pays merci DR LEBLOUCH a vous et a toute l’équipe
bonjour ,
je suis papa d’une fillette de 18 mois drépanocytaire je suis très élue d’apprendre cette avancée dans le traitement des maladies du sang. j’aimerai avoir les informations sur toutes las avancées sur lestraitements possibles dans ma boite e mail. beaucoup de courage et felicitation au professeur leblouch et son équipe
bonjour ,
je suis maman d’une fillette de deux ans et demi atteinte d’une beta thalassémie majeure je suis très heureuse d’apprendre cette avancée dans le traitement des maladies du sang. vous serai vraiment reconnaissante de bien vouloir transmettre mes encouragements et mes remerciments à toute l’équipe du Pr. Philippe Leboulch chacun par son nom tout en ayant une leur d’espoire pour une solution radicale et définitive pour tout ces malades. Je vous demande SVP juste me tenir
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merci
Je serai heureux de recevoir les dernières informations concernant la thérapie génique de la drépanocytose. Dans le cas où cela serait possible, pouvez vous me communiquer les coûts de l’intervention ou de soins.
Bonjour Monsieur, je suis maman d’une petite fille de huit ans porteuse d’une drépanocytose de type SS. Divocée, je l’élève seule depuis sa naissance.
Depuis quelques mois les crises douloureuses sont de plus en plus fréquentes et aigües. Ce qui a causé des absences
Dans son école, on me stigmatise. J’inventerais des histoires dans le but de la déscolariser. L’équipe scolaire réfute tous les avis des médecins qui la suivent. C’est un véritable cauchemar.
Je voudrais obtenir des informations sur la thérapie génique afin de mettre fin à ce calvaire. C’est une adrable petite fille qui aspire à avoir une vie normale.
Merci pour votre aide.
Je serai heureuse de recevoir les informations concernant la thérapie génique de la drépanocytose ainsi que les coûts de l’intervention et les soins .
Bonjour
je vous remercie pour votre recherche et que Dieu vous aide à continuer. je suis mère d’un enfant atteint de bêta thalassémie et j’aimerais avoir plus d’information concernant la thérapie génique et aussi le coût par mon e-mail. Merci